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Anomalia dell’occhio del Collie (CEA)

L'anomalia dell'occhio del Collie (CEA) è una sindrome ereditaria generalmente non progressiva che può causare difetti visivi. Scopri come riconoscerla e gestirla.

Oggi affronteremo un argomento di grande importanza per la salute e il benessere dei nostri amici a quattro zampe: l’anomalia dell’occhio del Collie, comunemente nota come CEA. 

Questa condizione, che colpisce principalmente i Collie ma anche altre razze, è una sindrome ereditaria che può avere un impatto significativo sulla vista del cane.

Nel corso di questo post, esploreremo cosa sia esattamente la CEA, come si manifesta, e quali sono le sue implicazioni per la salute degli occhi dei cani. 

Discuteremo anche delle sfide che questa condizione pone agli allevatori e ai proprietari di cani, e delle strategie che possono essere adottate per gestirla e prevenirla, per garantire ai nostri amici pelosi la migliore qualità di vita possibile.

Cos’è l’anomalia dell’occhio del Collie?

L’anomalia dell’occhio del Collie (CEA) è una sindrome ereditaria generalmente non progressiva che può causare difetti visivi. 

E’ caratterizzata dall’ipoplasia della coroide, ovvero da un inadeguato sviluppo di quello strato localizzato immediatamente sotto la retina, e da altre alterazioni del fondo dell’occhio

A discapito del nome non è esclusiva della razza Collie, ma interessa maggiormente i cani da pastore, in particolare proprio i Collie e i Pastori delle Shetland.

I ricercatori hanno individuato per la prima volta questa patologia negli anni ’60, ma la mutazione è stata individuata solo nel 2007. 

Hanno infatti scoperto che è presente nella maggior parte dei Collie e nella maggior parte degli esemplari delle famiglie di Collie. 

I sintomi fisici della CEA sono presenti prima della nascita e la malattia può manifestarsi con diversi gradi di gravità.

La malattia si verifica in entrambi gli occhi, ma ciascun occhio può essere interessato in modo diverso. 

La CEA è una malattia autosomica recessiva, il che significa che un cane necessita di due copie della mutazione per mostrare i sintomi. 

Il danno alla vista di un individuo dipende dalla gravità della sindrome. Per fortuna, nella maggior parte dei casi questo disturbo generalmente non peggiora nel tempo. 

Come si trasmette la CEA?

La malattia è ereditata in modo autosomico recessivo. Per avere questo tipo di disturbo, il cane eredita due geni mutati della CEA, uno da ciascun genitore. 

I cani che hanno solo un gene mutato per la CEA da un genitore non hanno la malattia e sono semplici portatori. 

La trasmissione del gene funziona in questo modo:

  1. Se un portatore si accoppia con un portatore, allora il 25% dei cuccioli avrà la malattia con due copie della mutazione, il 50% sarà portatore con una copia della mutazione e il 25% sarà privo di mutazioni. 
  2. Se un portatore si accoppia con un esemplare senza mutazione, allora il 50% della prole sarà priva di mutazioni e il 50%o sarà portatore. 

Seppur meno comune, oltre alla forma ereditaria, esiste una forma definita spontanea: la forma spontanea di CEA si verifica quando qualcosa influenza il normale sviluppo degli occhi di un cucciolo mentre cresce nel grembo materno. 

La forma spontanea di CEA può verificarsi se la madre presenta un’infezione o un’infiammazione sistemica, è esposta a una tossina o è malnutrita durante la gravidanza. 

In entrambe le forme di CEA, i vasi sanguigni che trasportano il sangue alla retina sono sottosviluppati e troppo piccoli, portando ad uno sviluppo anormale dell’occhio.

L'anomalia dell'occhio del Collie (CEA) è una sindrome ereditaria generalmente non progressiva che può causare difetti visivi. Scopri come riconoscerla e gestirla.

Come si manifesta la sindrome dell’occhio del Collie?

Sebbene non esista una cura per la CEA, molti cani a cui è stata diagnosticata questa condizione oculare mostrano pochi o nessun segno della malattia, e non hanno problemi alla vista.

La condizione può essere riscontrata attraverso alcuni segni particolari:

  • Il bulbo oculare del cane è di dimensioni più piccole del normale
  • Il bulbo ha un aspetto particolarmente infossato
  • L’occhio sembra essere torbido

In alcuni casi, i cani gravemente colpiti dalla CEA possono diventare ciechi a causa del distaccamento della retina, mentre alcuni cuccioli possono nascere ciechi. 

I sintomi della CEA, come le pieghe retiniche (che si verificano quando la retina è troppo grande per l’occhio e crea pieghe al suo interno), possono apparire dopo la nascita a una certa età e poi scomparire man mano che il cane invecchia.

Alcuni distacchi retinici possono essere progressivi e peggiorare nel tempo, per cui in qualche caso l’anomalia può essere una malattia progressiva.

Quando si manifesta la sindrome dell’occhio del Collie?

Poiché in alcuni casi questa condizione non mostra segni, non c’è un’età precisa in cui si manifesta. 

Trattandosi però di una mutazione genetica è possibile individuarla nel soggetto esaminato.

La CEA può essere facilmente identificata quando i cuccioli hanno solo 6-8 settimane con un test del DNA mirato. 

Come si diagnostica la CEA?

Gli occhi del cucciolo vengono dilatati prima dell’esame, così che l’interno dell’occhio possa essere esaminato con un oftalmoscopio. 

Se gli occhi del cucciolo non sono normali, si nota l’effettiva anomalia anche nei casi lievi.

Va comunque precisato che sebbene la mutazione genetica sia molto diffusa, la maggior parte dei cani affetti da CEA oggi non mostra difetti visivi, grazie alla selezione degli allevatori che nel tempo hanno eliminato i soggetti portatori.

Circa 50 anni fa si riteneva che circa il 90% dei Collie portasse la mutazione del DNA, sebbene non tutti i soggetti portatori sviluppassero la sindrome stessa. 

L'anomalia dell'occhio del Collie (CEA) è una sindrome ereditaria generalmente non progressiva che può causare difetti visivi. Scopri come riconoscerla e gestirla.

Come si cura l’anomalia dell’occhio del Collie?

La sindrome non ha cura, sebbene ci siano alcuni trattamenti per alcuni dei problemi oculari, come la chirurgia per i distacchi retinici progressivi se peggiorano nel tempo. 

In generale, la maggior parte dei cani con CEA ha una visione anormale e la loro vista è influenzata da ipoplasia coroideale e colobomi (vedi sotto) oltre ai distacchi retinici.

La diagnosi attraverso il test genetico e il test oftalmologico sono l’unico modo per poter monitorare successivamente lo stato degli occhi del cane, e per poter intervenire prontamente quando e se necessario.

La sindrome dell’occhio del Collie può peggiorare?

Un cane nato con un indebolimento del tessuto corneale grave o con una malattia vascolare può successivamente soffrire di perdita della vista, se si verifica un distacco o una grave emorragia. 

La maggior parte dei cani affetti in modo lieve avranno generalmente una vista perfettamente adeguata per tutta la vita. 

Anche un cane con un occhio cieco si adatterà perfettamente all’ambiente circostante e non necessariamente perderà la vista da entrambi gli occhi.

Quali sono le razze più colpite da CEA?

Le razze di cani generalmente interessate includono Collie, pastori australiani, Border Collie, Pastore delle Shetland e Lancashire Heeler. 

I difetti oculari osservati nella sindrome sono stati visti anche in razze diverse e cani meticci con patrimonio di tipo Collie.

Esiste un test per la CEA?

Si, esiste un test in grado di diagnosticare la presenza della mutazione. Il test genetico per la CEA può determinare tutti e tre gli stati genetici di un normale portatore e affetto, con un’accuratezza del 90-95%. 

Anche i cuccioli possono essere esaminati grazie ai test genetici, purché siano abbastanza grandi da essere sottoposti a un prelievo di sangue.

I cuccioli possono essere controllati da un oftalmologo veterinario a 5-6 settimane di età, preferibilmente prima delle 12 settimane. 

Le pieghe retiniche possono scomparire con l’età, quindi potrebbero non essere visibili in un esame oculistico di un cane di età superiore ai 4 mesi. L’esame oculistico appena prima delle 12 settimane di età è l’ideale. 

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Nota dell’autore

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Fonti: 

Collie Eye Anomaly in Dogs

Collie Eye Anomaly

Dallo Staff di Khani.it

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